Biologie Genotyp XXY? Was bedeutet das?

Zitat von MissAutumn

Genotyp XXY? Was bedeutet das? (BESCHREIBUNG)

Zitat von Wikipedia

Das Klinefelter-Syndrom
ist eine numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie)
der Geschlechtschromosomen,
die bei Jungen bzw. Männern auftritt.

Menschen mit diesem Syndrom
besitzen,
abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46, XY),
ein zusätzliches X-Chromosom
in allen (47, XXY)
oder einem Teil der Körperzellen
(mos 47, XXY / 46, XY).

Merkmale

Die Chromosomenbesonderheit wirkt sich
auf die kognitive und körperliche Entwicklung
und Leistungsfähigkeit der Jungen und Männer
mit dem Klinefelter-Syndrom aus,
wobei nicht generell gesagt werden kann,
welche Symptome sich in welcher Ausprägung
bei einem Jungen bzw. Mann ausbilden.

Generell handelt es sich
um eine Keimdrüsenunterfunktion im Pubertätsalter.

Häufig beobachtet
werden eine überdurchschnittliche Erwachsenengröße
und ungewöhnlich lange Arme, Beine
und häufig auch errötete bzw. verfaltete Ellenbogen.

Im Kleinkindalter haben
etwa 60 % der Jungen eine Muskelschwäche
und eine Verzögerung der motorischen Entwicklung.

Uncharakteristische Symptome
wie Antriebsarmut, Kontaktarmut,
geringes Selbstvertrauen, Stimmungsschwankungen
bis hin zu Wutausbrüchen
und sprachliche Entwicklungsstörungen
im Verein mit schulischen Problemen
sind hinweisend auf dieses Syndrom.

Die äußere Genitalentwicklung
verläuft in der Kindheit normal.

Das Hodenvolumen vergrößert sich dem Alter entsprechend,
und erst in der Mitte der Pubertät
kommt es zur Verkleinerung der Hoden.

Die Männer besitzen vergleichsweise kleine Hoden
mit verminderter Testosteronproduktion
– das Klinefelter-Syndrom
gilt als Hauptursache für Hypogonadismus
– bei üblicher Penisgröße,
und es werden
keine funktionstüchtigen Spermien (Azoospermie) produziert
(bei Männern mit dem Mosaik-Typus
ist in ganz seltenen Fällen Spermienbildung möglich).

Die Betroffenen sind meist zeugungsunfähig.

Das Sexualleben ist in der Regel
nicht beeinträchtigt.

Oftmals besteht in der Spätpubertät
eine Tendenz zur Ausbildung kleiner Brüste
(Gynäkomastie, bei 30 % – 60 %),
ein eher femininer Körperbau
und ein reduzierter Bartwuchs.

Der Hormonmangel kann ab Beginn der Pubertät
(dem Alter von etwa elf Jahren)
durch die Gabe von Hormonpräparaten
(nach ärztlicher Beratung) ausgeglichen werden.

Hormonpräparate stehen in Form von Spritzen,
Tabletten, Pflaster
oder Gel zur Verfügung.

Durch die Testosteron-Gabe
wird der Bartwuchs angeregt
und die Jungen kommen in den Stimmbruch.

Wird die Medikamentengabe später aus- oder abgesetzt,
geht auch der Bartwuchs zurück,
aber die tiefe Stimme bleibt.

Die Intelligenz bei Jungen bzw. Männern
mit dem Klinefelter-Syndrom
ist nach aktuellen Erkenntnissen nicht beeinträchtigt.

In erster Linie sind es ihre lautsprachlichen Fähigkeiten (Verbal-IQ),
die im Vergleich zu Gleichaltrigen
oftmals unterdurchschnittlich sind
und bei etwa 50 % der Kinder
eine Förderung durch Logopädie notwendig machen,
insbesondere in den Bereichen der Artikulation
und in der Fähigkeit, Zusammenhänge wiederzugeben (Sprachverarbeitung).

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Ich denk das reicht erstmal.